El síndrome de Williams (WS), una rara condición genética que afecta a 1 de cada 7.500 personas, está proporcionando valiosas pistas sobre la evolución de rasgos humanos como la amabilidad y la confianza, según un artículo de BBC Future. Las personas con WS, descritas como el “opuesto al autismo”, muestran una empatía y sociabilidad excepcionales, tratando a desconocidos como amigos cercanos. Sin embargo, esta apertura las hace vulnerables a abusos y dificulta mantener amistades duraderas, lo que a menudo lleva al aislamiento.
Causado por la deleción de 25-27 genes en el cromosoma 7, el WS genera problemas cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje. La investigación se centra en el gen GTF2I, relacionado con la sociabilidad. Estudios muestran que su ausencia en animales aumenta el comportamiento social, mientras que su duplicación en humanos puede causar fobia social, como en ciertos tipos de autismo. Este gen regula la mielinización, crucial para la comunicación neuronal, y su alteración podría explicar la falta de miedo a desconocidos en personas con WS.
Investigadores como Boaz Barak, de la Universidad de Tel Aviv, exploran tratamientos como la clemastina, un fármaco que mejora la mielinización, en ensayos clínicos que finalizarán en diciembre de 2025. Otros, como Alysson Muotri de UCSD, han encontrado que las neuronas de personas con WS forman más conexiones, posiblemente aumentando la liberación de dopamina al conocer desconocidos, lo que genera una sensación de recompensa inmediata. Estas investigaciones sugieren que la evolución ha equilibrado cuidadosamente la expresión de GTF2I para optimizar la sociabilidad humana, esencial para la supervivencia como especie colaborativa.
